El Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud diagnosticó en Misiones el primer caso de síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural, una enfermedad genética que afecta a una persona cada un millón, a partir del seguimiento realizado a Nelson Tachile, un joven de Cerro Azul que llegó al servicio a los seis años derivado por un supuesto retraso madurativo y que hoy proyecta estudiar actuación de doblaje.

El proceso de diagnóstico estuvo encabezado por la médica genetista Eugenia Heis, quien identificó que detrás del cuadro clínico existía una patología genética vinculada a la fragilidad del tejido conectivo. Nelson vivía en una zona rural de Cerro Azul, asistía a la escuela en carreta y presentaba hematomas que tardaban meses en desaparecer, dificultades motrices y una pérdida visual severa. A partir de estudios genéticos y análisis moleculares, el equipo del Instituto confirmó el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural.

El hallazgo permitió establecer un abordaje médico y asistencial orientado a prevenir complicaciones asociadas a la enfermedad, especialmente aquellas vinculadas al compromiso vascular. Según explicó la Dra. Heis, Fuentmédica pediatra especialista en genética, una de las primeras medidas fue modificar el entorno cotidiano del paciente para reducir riesgos físicos asociados a la vida rural y garantizar condiciones más seguras para sus traslados y actividades diarias. El seguimiento se realizó de manera interdisciplinaria junto a distintos especialistas del hospital.

Actualmente, Nelson Tachile convive con dificultades motrices y una pérdida total de visión en uno de sus ojos, mientras que en el otro conserva entre un 30 y un 40 por ciento de capacidad visual. A pesar de ello, finalizó la escuela primaria y secundaria con un promedio de 7,75 y manifestó que  le “gustaría estudiar actuación de doblaje o actor de voz, que hasta ahora lo voy practicando con el celular y con el micrófono auricular”.

El seguimiento del paciente continuó durante su transición desde la atención pediátrica hacia el sistema de adultos dentro del Parque de la Salud. Desde el Instituto de Genética Humana destacaron que el diagnóstico temprano y la continuidad del acompañamiento permitieron mejorar su calidad de vida y evitar complicaciones severas asociadas a la enfermedad.

Fuente: Parque de la Salud