Noelia Bastida y su hija Renata Lapalma Bastida, ambas con raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH), una enfermedad poco frecuente que durante más de tres décadas no tuvo nombre para Noelia, hasta que el diagnóstico de su hija —detectado antes de los dos años por la deformidad en sus piernas— permitió finalmente identificar también su propio cuadro a los 31 años, después de haber atravesado seis cirugías traumatológicas a lo largo de toda su vida.

El hallazgo que cambió dos historias

Todo comenzó con Renata. Sus piernas arqueadas llevaron a la consulta con el servicio de genética del Madariaga, donde el equipo profesional inició lo que la doctora Eugenia Heis, médica genetista del instituto, describe como “la gran búsqueda”. Los estudios revelaron que la niña perdía fósforo por la orina, el mineral esencial para el crecimiento y la fortaleza ósea. Esa pista clínica derivó en un estudio genético que confirmó el raquitismo hipofosfatémico ligado al X.

Pero la historia no terminó ahí. Durante el proceso, Noelia contó a los profesionales que en su infancia, en Corrientes, había sido operada varias veces por un traumatólogo que también presentaba las piernas arqueadas y que convivió toda su vida con un dolor crónico nunca tratado correctamente. El diagnóstico de Renata destapó, entonces, el propio diagnóstico de su madre.

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Fuente: Parque de la Salud